Здравствуйте. Моему сыну 16 лет. Более 5 лет лечим непрерывный кашель. Сейчас нам врачи поставили диагноз - муковизцидоз. Если это заболевание генетическое, то почему оно не проявилось при рождении сына? Спасибо за ответ.

Добрый день. Муковисцидоз (кистозный фиброз) — это системное наследственное заболевание и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. Это одно из самых распространенных наследственных заболеваний. Каждый двадцатый житель земли является носителем гена муковисцидоза. Рождение больного ребенка возможно на 20-23%, при условии что оба родителя являются носителями генетического дефекта. Болезнь муковисцидоз происходит от слияния двух латинских слов mucus — «слизь» и viscidus — «вязкий». Это название означает, что слизь, выделяемая различными органами, имеет слишком высокую вязкость и густоту. В результате от этого страдают многие органы: бронхо-лёгочная система, поджелудочная железа, печень, железы кишечника; половые, потовые и слюнные железы. В лёгких из-за скапливающейся вязкой мокроты развиваются воспалительные процессы. Нарушается вентиляция и кровоснабжение лёгких. Возникает мучительный кашель — это один из постоянных симптомов болезни. Лёгкие легко инфицируются, чаще всего стафилококком или синегнойной палочкой. У больных развиваются рецидивирующие формы бронхитов и пневмонии, иногда уже с первых месяцев жизни. Инфекция ещё сильнее увеличивает вязкость мокроты. Такие состояния крайне опасны для жизни больного. Именно от дыхательной недостаточности погибает подавляющее большинство больных детей и взрослых. Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у больных муковисцидозом плохо переваривается пища, по этому такие дети, несмотря на повышенный аппетит, отстают в своём весе. Из-за застоя жёлчи у некоторых детей развивается цирроз печени, могут формироваться камни в жёлчном пузыре. С уважением!